Down Sendromu Nedir? Tanısı, Tespiti ve Hamilelikte Tedavi Yöntemleri
Down Sendromu çağımızda pek çok farklı sebepten dolayı yaşanabilen ve çok yaygınlaşan bir durumdur, Trizomi 21 veya mongolizm olarak da adlandırılan hastalıkta vücutta yer alan kromozom hücrelerinin normalden çok daha fazla anormal şekilde görülmesi söz konusudur ve bu durum bebeklerde anormalliklere neden olarak down sendromlu bebek doğumları meydana gelmektedir.
Genellikle bebek anne karnında oluşmaya başladığı anda oluşan kromozomlar vücut hücrelerinin tam orta kısmında çekirdekte yer almaktadır ve bebeğin genleri ile karakterinin oluşmasını sağlarlar. Genellikle sağlıklı bebeklerde 46 kromozom bulunurken down sendromlu olan bebeklerde bu kromnozomlardan 21. kromozomda fazladan genetik bir materyal daha bulunmaktadır. Bu kromozomda meydana gelmiş olan farklılıktan dolayı bebekler down sendromlu olarak dünyaya gelirler. Tıp dünyası tarafından yapılan pek araştırmaya ve incelemeye karşın kromozomlarda meydana gelmiş olan bu farklılığın nedeni tam olarak öğrenilememiştir.
Down sendromu bebekler genellikle anne karnındayken bu kromozom yapısı bozukluğundan dolayı fazla hayatta kalamazlar ve henüz anne karnındayken hayatlarını kaybederler. Ancak çok az sayıda down senmdromlu bebek anne karnında hayatta kalmayı başarır ve down sendromlu olarak dünyaya gelir. Bu durum bazı kırsal bölgelerde doğum öncesi kontrollerin yapılamayacağı için doğumu takip eden 1 yıl içerisinde fark edilmektedir. Genellikle bebekler doğduğunda bu durum net olarak anlaşılamamaktadır.
Down Sendromlu Bebeklerin Gelişimi
Down sendromlu olan bebeklerin gelişim süreçlerinde öğrenme kabiliyetleri ve yetileri diğer bebeklere oranla daha geç meydana gelmektedir. Özellikle konuşma, yürüme, koşma ve diğer bu tür özellikleri edinmesi daha yavaş bir süreçte seyreder. Ancak down sendromlu olan çocuklar diğer çocuklar ile aynı aktiviteleri ve öğrenme kabiliyetlerini geç olsa bile kazanırlar ve bir çok yapılması zor olan aktiviteyi gerçekleştirebilirler. Ancak down sendromlu olan çocuklara normal çocuklardan çok daha fazla zaman ayırmak ve onlar için özel eğitim programları uygulamak gerekmektedir.
Down sendromlu bebeklerde ve çocuklarda sosyal yaşam çok önemlidir ve çocuğunuzun sosyalleşmesini engelleyecek olursanız onun bunalıma girmesine neden olabilirsiniz. Unutmayın normal bir bebek ve çocuk nasıl bir hayat sürmekten hoşlanıyor ve neleri yaparken keyif alıyorsa down sendromlu çocuklarda da bu durum farksızdır.
Down Sendromlu Çocuklar Nasıl Tedavi Edilir?
Down sendromlu çocukların tam anlamıyla tedavi edilerek normal birer birey olabilmeleri mümkün değildir ancak bu çocuklara öğrenmelerini daha kolay bir hale getirmek üzere çeşitli tedavi yöntemleri uygulanarak hayatlarının daha kolay bir hale getirilmesi hedeflenir.
Bunun yanı sıra down sendromlu çocuklara fizyoterapist eşliğinde uygulanan tedavi yöntemleri çocuğun kabiliyetlerinin artmasına yardımcı olmaktadır. Bu sayede down sendromlu çocuklar gelişimlerini daha erken tamamlayabilirler. Özellikle tedavi sürecinde çocuklarda huysuzluklar ve dikkat dağılmaları çok sık görülmektedir ancak bu gibi durumlarda çocuğa karşı çok anlayışlı olmak ve sevgi gösterilerinde bulunmak moralini yükseltecek faktörlerden biridir. Down sendromlu çocuklar için sevginin gösterilmesi en önemli tedavi yöntemlerinden biridir ve eğitimin pozitif yönde ilerlemesine yardımcı olan bir faktördür.
Down sendromlu bebek tedavisi sırasında oyun çok belirleyici bir yöntemdir ve oyun oynarken çok eğlenirler, hem eğlenmek, hem de öğrenmek için down sendromlu çocuklara özel oyunlar ile benzer rahatsızlıkları bulunan çocukların aynı sosyal gruplar içerisinde eğitilmeleri önemli bir fayda sağlayacaktır. Ancak oyun arkadaşlarının down sendromlu olmasına gerek yoktur ve normal çocuklarla da aynı faydalı etkilere ulaşabilirsiniz.
Bunun yanı sıra down sendromlu çocukların genellikle dış görünüşleri birbirine benzerlik gösterirken, karakteristik yapıları birbirlerinden çok farklıdır. Buna bağlı olarak çocuğunuzun karakterini iyi şekilde analiz ederek ona hoşlandığı şekilde davranmak çocuğunuzun daha sıcak kanlı ve ılıman bir çocuk olmasına yardımcı olacaktır. Aksi halde down sendromlu çocuğunuzu sürekli olarak zorlamak ve ona istemediği şeyleri yaptırmaya çalışmak çocuğun hırçın bir tavır içerisine girmesine neden olacaktır.
Hamilelik Sırasında Down Sendromu Tespiti İçin Yapılan Testler
Hamilelik süreci içerisinde yapılan testler sonucu bebeğin down sendromu taşıyıp taşımadığını öğrenebilmek mümkün. Bunun için aşağıdaki test sonuçlarından elde edilen veriler çok önemli
Amniyosentez: Çok sık olarak kullanılan yöntemlerden bir tanesi olarak bilinmektedir. Bebeğin amniyon sıvısı içerisinde yer almakta olan fetal deri döküntülerinden düşen hücreler üzerinden yapılan bir testtir ve yapılan analizlere bağlı olarak hücre kültürü detaylı şekilde incelenebilir. Ancak riskli bir durumdur ve amniyon sıvısında meydana gelebilecek azalmalar sonucunda bebeğin genel sağlık durumu büyük ölçüde riske girecektir. Genellikle 11. hafta ile 16. haftalar arasında doktorunuzun önereceği şekilde ultrason incelemeleri eşliğinde ince bir iğne kullanılarak bebeğin yaşam sıcısından 20 cc kadar alınarak uygulanan bir test işlemidir.
Koryon Villüs Biopsi (CVS): Bu testte de katater veya iğne kullanılarak plesentadan örnek alınır ve gerekli testler bu örnek üzerinden devam eder. Genellikle amniyosenteze oranla daha komplike ve detaylı bir tarama testidir ve daha zordur. Bu testin amniyosenteze göre daha avantajlı olduğunu söyleyebiliriz, burada sonuç daha erken öğrenilebilmekte ve gebeliğin sonlandırılması kararı için daha erken bir dönemde henüz bebek yeni oluşmaya başlarken karar verilebilmektedir. Genellikle hamileliğin 11. haftası ve takip eden bir kaç hafta içerisinde uygulanabilmektedir.
